CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI MẸ BẦU CẦN BIẾT

1. Double test (Combined test):

• Tiên đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau dựa trên các chỉ số xét nghiệm PAPP-A, free beta HCG trong máu mẹ, đo độ mờ da gáy &đo chiều dài đầu môngthai nhi trên siêu âm, khi thai từ 11-13 tuần tuổi,thông qua 1 thuật toán được thiết kế bởi phần mềm FMF-2009 (UK Fetal Medicin Foundation) trên máy tính.
• Ngoài ra, kết quả tính toán còn phụ thuộc vào các thông tin do thai phụ & bác sĩ sản khoa cung cấp như tuổi thai, tuổi mẹ, số con & chủng tộc người mẹ.
• Độ chính xác trung bình: 65 – 85 %.
• Tỷ lệ dương tính giả: Khoảng 5% (Down), 0.3%(Edward, Patau).
• Tỷ lệ âm tính giả: Khoảng 5 – 7%.

2. Triple test:

• Tiên đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau dựa trên các chỉ số xét nghiệm AFP, HCG, UE3 trong máu mẹ và đo đường kính lưỡng đỉnh thai, khi thai ở 15-22 tuần tuổi, thông qua 1 thuật toán được thiết kế bởi phần mềm FMF-2009 (UK Fetal Medicin Foundation) trên máy tính.
• Ngoài ra, kết quả tính toán còn phụ thuộc vào các thông tin do thai phụ & bác sĩ sản khoa cung cấp như tuổi thai, tuổi mẹ, số con & chủng tộc người mẹ.
• Độ chính xác trung bình: 65 – 85 %.
• Tỷ lệ dương tính giả: Khoảng 5% (Down), 0.3%(Edward, Patau).
• Tỷ lệ âm tính giả: Khoảng 5 – 7%.

3. NIPT – PRECARE

• Dùng để tiên toán thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau dựa trên Kỹ thuật Sinh học phân tử di truyền phân tích trực tiếp DNA của thai nhi trong máu mẹ, khi thai ≥10 tuần tuổi với đơn thai và thai ≥12 tuần tuổi với song thai, thông qua xét nghiệm định tính phát hiện sự lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).
• An toàn 100% cho Mẹ & Bé.
• Chính xác > 99,99%.
• Kết quả trả sau 7-10 ngày làm việc.

* Các gói xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh NIPT – PRECARE

Chính sách bảo hành Xét nghiệm NIPT – PRECARE:

• Trong trường hợp kết quả dương tính  đối với nhiễm sắc thể số 21, 18, 13 và giới tính, Viện có bác sĩ để chọc ối làm xét nghiệm QF-PCR miễn phí hoặc hỗ trợ bệnh nhân 2.000.000 vnđ (hai triệu đồng) nếu bệnh nhân tự đi chọc ối, làm xét nghiệm bên ngoài và báokết quả lại cho trung tâm.
• Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 vnđ (Ba trăm triệu đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với cả 3 hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), trong đó đền bù 100.000.000 vnđ (Một trăm triệu đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
• Không bảo hành kết quả đối với thai không đủ 09 tuần tuổi (đối với đơn thai), không đủ 10 tuần tuổi (đối với song thai), đối với em bé sinh ra bị khảm nhiễm sắc thể và các nhiễm sắc thể còn lại.
• Lưu ý:
• Xét nghiệm này CHỐNG CHỈ ĐỊNH trong các trường hợp: song thai tiêu biến (1 thai mất, 1 thai sống); cha hoặc mẹ của thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ điều trị truyền máu trong vòng 1 năm, ghép tạng, ghép tế bào gốc, bệnh ác tính, đang điều trị miễn dịch, điều trị tế bào, béo phì nặng (BMI >40).
• Kết quả “nguy cơ cao” hay “bất thường” cần chẩn đoán xác định bằng các phương pháp xét nghiệm trực tiếp trên dịch ối như qF PCR hay FISH
• Các nguyên nhân có thể gây ra kết quả không chính xác bao gồm thể khảm, khảm nhau thai, nồng độ DNA của thai nhi trong máu mẹ thấp, tuổi thai dưới 10 tuần hoặc song thai tiêu biến.

CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT – PRECARE

1. Hội chứng Down (Trisomy NST 21)

Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

• Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Hình dáng tai bất thường.
• Đầu ngắn, bé.
• Gáy rộng, phẳng.
• Cổ ngắn.
• Vai tròn.
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Chân, tay ngắn, to bè.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
• Cơ và dây chằng yếu.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:

• Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.

• Vấn đề đường ruột.

• Vấn đề thính giác và thị giác.

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Bên cạnh đó, khả năng học tập và phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau (còn gọi là thiểu năng trí tuệ). Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

Hình: trẻ mắc một hội nguy hiểm chứng thường gặp Down (trisomy NST 21).

2. Hội chứng Edwards (Trisomy NST 18)

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Trẻ bị hội chứng Edwards phát triển chậm hơn từ lúc còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường. Bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và ngay cả trong các hoạt động thường ngày.

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

Theo thống kê ở trên, tỉ lệ dân số bị thiểu năng thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5% tổng dân số của Việt Nam. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên hàng năm với những đứa trẻ khi sinh ra đã mang những dị tật và các bệnh bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,…

Mặc dù vậy, những hội chứng bất thường này hoàn toàn có thể biết trước và can thiệp kịp thời nếu mẹ bầu thực hiện các chương trình sàng lọc tầm soát trước sinh, sơ sinh. Trong các biện pháp đó, NIPT được khuyến cáo bởi Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), là xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về NST một cách an toàn và có tỷ lệ chính xác cao.

Hình: trẻ mang di tật do mắc phải hội chứng Edwards.

3. Hội chứng Patau (Trisomy NST 13)

Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:

• Cân nặng khi sinh thấp
• Đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó
• Mũi lớn, tai gắn thấp
• Mắt nhỏ
• Sứt môi và hở hàm ếch
• Một số trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.
• Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón),bàn chân bị biến dạng.
• Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
• Mắc bệnh “não thất duy nhất” – não không phân chia thành hai bán cầu.
• Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng.
• Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn), khiếm khuyết thận,…

4. Hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.

– Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

– Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

– Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…

– Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – PRECARE CẦN NHỮNG GÌ?

Để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE chỉ cần lấy 1 ống máu tĩnh mạch 7 – 10 ml của mẹ từ tuần thai thứ 09 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm. Áp dụng trên đơn thai và song thai, nhiều nơi sẽ không cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT trên song thai. 

>>> Giá xét nghiệm adn huyết thống thai nhi

>>> Giá xét nghiệm adn huyết thống cha con làm khai sinh

Các kết quả NIPT – PRECARE đều được kiểm duyệt bởi TS.BS Phạm Hùng Vân, giảng viên trường đại học y dược, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích gen, di truyền. Kết quả xét nghiệm NIPT – PRECARE đều được bác sĩ Bùi Kiều Yến Trang, khoa di truyền học bệnh viện Từ Dũ tư vấn kết quả và hướng dẫn bệnh nhân hướng giải quyết hoàn toàn miễn phí.

Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline TP.HCM: 0901 313 200  hotline Hà Nội: 0902.313.800 để đặt lịch hẹn.

XEM VIDEO GIỚI THIỆU VIỆN GENLAB CHI NHÁNH TP. HỒ CHÍ MINH

Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ với chúng tôi. Chúng tôi rất hân hạnh được phục vụ Quý khách trên toàn quốc.